Долгое время считалось, что люди наследуют митохондриальную ДНК (мтДНК) – генетический материал, обнаруженный внутри митохондрий – органоидах эукариотических клеток, исключительно от матерей. Недавно проведенное исследование показало, что в редких случаях отцы так же могут передавать митохондриальную ДНК.
В исследовании было обнаружено, что 17 человек из трех разных семей, по-видимому, наследуют мтДНК как от матери, так и от своего отца. Радикальные результаты, полученные от исследователей из детского медицинского центра Цинциннати, были затем подтверждены двумя дополнительными лабораториями, использующими несколько различных методов тестирования.
Если результаты подтвердятся, “это принципиально изменяет наше знание о наследовании митохондрий”, – комментирует доктор Sajel Lala, клинический генетик из детской больнице Nicklaus в Майами, которая не участвовала в исследовании. Тем не менее, Lala сказала, что результаты должны будут быть воспроизведены другими исследовательскими группами и опубликованы в дополнительных научных статьях. Но результаты могут иметь “серьезные последствия для [генетического] консультирования и в области генетики в целом”.
Схема строения митохондрии
Хотя большая часть нашей ДНК находится внутри ядра наших клеток, митохондрии, которые выполняют синтез АТФ, то есть, генерируют энергию для наших клеток, так же ее имеют. У большинства млекопитающих мтДНК наследуется от матери, в то время как мтДНК от отца считается разрушенной вскоре после зачатия. У некоторых животных известны исключения из этого правила – например, в некоторых исследованиях было обнаружено, что мыши-самцы и овцы в редких случаях могут ее передавать.
Но вопрос – могут ли мужчины также передавать митохондриальную ДНК своим потомкам – является спорным. В 2002 году врачи из Дании опубликовали статью в журнале New England Journal of Medicine о человеке, который унаследовал 90 процентов своей мтДНК от своего отца. Но ни о каких других случаях этого феномена не сообщалось в течение следующих 16 лет, что побудило многих исследователей считать, что результат 2002 года был результатом технических ошибок.
Все изменилось, когда исследователи из детского медицинского центра Цинциннати решили исследовать необычные генетические результаты 4-летнего мальчика. У мальчика было подозрение на митохондриальное заболевание, или патологию, вызванную мутациями в мтДНК. Когда исследователи секвенировали его митохондриальную ДНК, они не обнаружили никаких патологических мутаций, но они заметили нечто очень странное: выглядевшее, как будто у мальчика было два набора митохондриальной ДНК. Оказалось, что мать мальчика унаследовала мтДНК от своих отца и матери (дедушки и бабушки мальчика), и передала этот смешанный набор митохондриальных ДНК своему сыну.
Когда были изучены ДНК других членов семьи, было обнаружено, что в целом 10 человек в семье – от трех поколений – бипарантно унаследовали митохондриальную ДНК, то есть, от обоих родителей одновременно. Это заставило исследователей изучить другие необычные результаты генетического теста из двух несвязанных семей, где они обнаружили доказательства бипарантной митохондриальной ДНК еще у семи человек.
“Наши результаты наглядно демонстрируют бипарантную передачу митохондриальной ДНК у людей, что противоречит основной догме митохондриального наследования. Выводы также поднимают вопрос о том, сколько других подобных случаев бипарантальной митохондриальной ДНК было отклонено как технические ошибки“, – комментируют исследователи.
Необходимы дальнейшие исследования, чтобы точно определить, каким образом мДНК передается от отца и как часто это происходит. Это расширит наше фундаментальное понимание процесса наследования митохондрий и может привести к новым способам предотвращения передачи митохондриальных заболеваний.
Исследование было опубликовано 26 ноября (2018 года) в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5b86fcfb16027100aaeb7dd5/mitohondrialnaia-dnk-ot-otca-5bfe78dbce540f084139be90
